Question

doy corona
(8) enfermedades congénitas, indica: causa, síntomas, Tratamiento

Answer 1

Respuesta:

-Escápula elevada.-consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del omóplato. Se produce al no descender la escápula durante el desarrollo embrionario

causa:Se produce en personas con desviación postural del omóplato. Esta desviación postural es adquirida y en muchos casos es posible corregir.

Sintomas:Dolor y elevación de hombro limitada,Dificultad en levantamiento de pesos,etc

tratamiento.-El único tratamiento eficaz es quirúrgico.

-Secuestro broncopulmonar.-es una masa quística de tejido pulmonar afuncional

Causa: carece de una obvia comunicación con el árbol traqueobronquial y recibe todo o la mayor parte del suministro sanguíneo de un vaso sistémico anómalo.

Sintomas:puede ser asintomático o manifestarse con infecciones pulmonares recurrentes, hemoptisis, dolor torácico y tos, y por lo general se diagnostica en niños mayores y adultos.

tratamiento:El tratamiento tradicional ha sido la cirugía, pero en los últimos años la embolización endovascular es una técnica cada vez más utilizada.

-Síndrome de Poland.-se caracteriza por el subdesarrollo o ausencia de algunos músculos del pecho en un lado del cuerpo

Causa:La causa exacta del síndrome de Poland es desconocida. Parece ser debida a problemas en la formación de los vasos del cuerpo (que llevan sangre o linfa ) que ocurren durante la sexta semana del embarazo cuando el feto se esta desarrollando

Sintomas:anomalías en mamas o pezones,vello axilar ausente o colocado de forma anómala,etc

Tratamiento:suele depender de lo grave que sea. Puede incluir: implantes o inyecciones para rellenar el área pectoral subdesarrollada. cirugía de la mano para crear una mano lo más útil posible.

-Síndrome de Ho Kaufman Mcalister.-es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino,etc

Causa:es una perturbación en el desarrollo de la cadera acontecida antes del tercer mes de embarazo.

Sintomas:Alteraciones faciales,Huesos wormianos,etc

Tratamiento:es importante mencionar que no se ha logrado establecer un tratamiento exacto para el síndrome de Ho Kaufman Mcalister, ya que, se trata de un problema que provoca una serie de malformaciones congénitas

-Sindrome de Alport.- es una forma hereditaria de inflamación del riñon

Causa: Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El trastorno poco común.

Sintomas:Pérdida de audición,Color anormal de la orina,etc

Tratamiento:Al día de hoy no existen tratamientos específicos para el síndrome de Alport. Las personas que tienen síndrome de Alport reciben el mismo tratamiento que se utiliza para tratar a las personas que tienen presión arterial alta y otros síntomas de enfermedades de riñón.

-Síndrome del ácido valproico fetal.-Es una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico

Causa:debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico (AVP) y posteriormente caracterizada por rasgos faciales dismórficos característicos, anomalías congénitas y retraso del desarrollo

Sintomas:Pueden aparecer pliegues adicionales en los párpados conocidos como epicantos, además de unas cejas excesivamente separadas y poco pobladas.

Tratamiento:deberá ser evitado (a ser posible) durante el embarazo y se debe iniciar la administración de ácido fólico en dosis elevadas (4-5 mg/día) 6 semanas antes de la concepción y durante el primer trimestre de gestación.

-Tritanomalía.-es una alteración genética que afecta a la visión de los colores o visión cromática

Causa:Esto ocurre debido a que uno de los pigmentos que contienen los conos, llamado tritos o tercer pigmento, está disminuido, por lo que no permite captar de forma adecuada la longitud de onda correspondiente al color azul.

Sintomas:sufren de una deficiencia azul-amarilla y tienen dificultad para distinguir entre tonos de azul, amarillo, morado, rojo y verde.

Tratamiento:Actualmente no existe ningún tratamiento para este trastorno

-Aplasia de Mondini.-asociada a pérdida auditiva y meningitis bacteriana recurrente.

Causa:Mal formacion hereditaria

Sintomas:La forma típica de la enfermedad se presenta en un paciente que bruscamente sufre una crisis de vértigo rotatorio, de características periféricas, con reacción neurovegetativa importante (náuseas, vómitos, sudoración), y que se acompaña de hipoacusia o sordera, acúfenos y muchas veces de un cuarto síntoma.

Tratamiento:Los medicamentos para el mareo por movimiento, como meclizina o diazepam (Valium), pueden reducir la sensación de giro y ayudar a controlar las náuseas y los vómitos.

Los medicamentos contra las náuseas, como prometazina, podrían controlar las náuseas y los vómitos durante un episodio de vértigo.