Question

describe los efectos de cada mutación sindrome de patau​

Answer 1

Respuesta:

Qué es

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.  

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

Mentón pequeño (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

Pliegue único en la palma de las manos.

Disminución del tono muscular (hipotonía)