Demuestre que el pedigree que
se aprecia corresponde a una
condición autosómica dominante
(enfermedad de Huntington),
colocando en cada número el posible
genotipo de cada integrante de esta
familia.
Respuestas a la pregunta
El pedigree si corresponde a una enfermedad autosómica dominante
Veamos las características necesarias para sustentar dicha afirmación
¿Que es una enfermedad autosómica dominante?
Las enfermedades autosómicas dominantes son aquellas en las que se necesita heredar solo un gen mutado para manifestar la enfermedad, recordemos que los genes vienen configurados en pares.
Ahora bien, dicho lo anterior, la posibilidad de que una persona afectada con una enfermedad autosómica dominante tenga un hijo afectado con dicha enfermedad es del 50%.
¿Como se interpreta un pedigree?
Los cuadrados representan a los hombres y los circulos a las mujeres, así mismo, los negros representan a personas afectadas con la enfermedad y los blancos a personas sanas.
Para que saber si un pedigree representa una enfermedad autosómica dominante se tienen en cuenta las siguientes características:
- Si el rasgo es dominante, uno de los padres debe estar afectado con al enfermedad, como lo vemos en el caso de la madre (numeral 2)
- Si el rasgo es dominante, debe aparecer en todas las generaciones y afectar a hombres y mujeres por igual.
¿Cuales son los genotipos?
Ya que hablamos de enfermedad de Huntington, designaremos H para el gen dominante y h para el gen recesivo
- Para la primera generación (numerales 1 y 2): el numeral 1 puede tener cualquier genotipo, ya que no está afectado con la enfermedad; sin embargo, el numeral 2 (la madre) está afectada con la enfermedad pero tiene hijos sanos por lo que al menos uno de los genes debe ser recesivo (h). Por lo anterior el genotipo mas probable es Hh
- Para la segunda generación (numerales 4,5,6): vemos que 4 no está afectada con la enfermedad, por lo que la única posibilidad es que su genotipo sea hh, es decir, recesivo en su totalidad. En cuanto a los numerales 5 y 6 lo más probable es que su genotipo sea Hh al igual que su madre.
- Para la tercera generación (numerales del 8 al 13): vemos que 4 tuvo descendencia con un sujeto no afectado, por lo que ninguno de sus hijos se ve afectado al perderse el gen dominante H. En cuanto a 6, se da el caso contrario, no solo tuvo descendencia con una persona afectada por la enfermedad, sino que también lo mas probable es que esta persona (7) tenga un genotipo HH (dominante en su totalidad) y esto se evidencia en que su descendencia (11,12,13) está totalmente afectada y sus genotipos pueden ser Hh o HH.
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