cuánto una enfermedad es dominada genético
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña (< 5Mb) deleción de un segmento cromosomal que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente [1]. Los cambios genéticos en las microdeleciones a menudo no son detectables por las técnicas actuales de resolución de bandas empleando cariotipos de rutina o de alta resolución (2-5 Mb) sino que se requiere de la aplicación de técnicas de citogenética molecular como Hibridación Fluorescente in situ (FISH). La técnica FISH se ha convertido ahora en una prueba de diagnóstico estándar para las microdeleciones más comunes conocidas. El fenotipo es el resultado de la haploinsuficiencia de genes específicos en el intervalo crítico. Síndromes clínicamente bien descritos, para los que la participación de múltiples genes involucrados en enfermedades ha sido establecida, o se sospecha fuertemente de ellos incluyen el síndrome Velocardiofacial (microdeleción 22q11), el síndrome de Williams (microdeleción 7q11), Neurofibromatosis tipo I (microdeleción 17q11), síndrome de Smith-Magenis (microdeleción 17p) y el síndrome de la microdeleción 8p. Correlaciones entre rearreglos cromosomales y manifestaciones clínicas, o correlaciones fenotipo/genotipo, pueden proporcionar información esencial para el descubrimiento de las causas de los efectos en el desarrollo [2]. Sin embargo, el progreso hacia la identificación de estos genes involucrados en desarrollo ha sido lento.
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