cual es la posibilidad que en un matrimonio de hombre normal y mujer portadora se produzcan el nacimiento de un varon hemofilico ?¿ y la de una niña portadora?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
El gen que contiene las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra solamente en el cromosoma de sexo llamado X. Si ese gen se encontrara dañado, el resultado sería la hemofilia, a menos que hubiera un gen dominante normal en el otro cromosoma X pareado con él. La hemofilia es un trastorno recesivo de un gen vinculado al sexo. Estas clases de defectos ocurren con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esta sección explica todo esto en más detalle.
¿Qué es un portador de hemofilia?
Una hija recibe un cromosoma X de su madre y otro cromosoma X de su padre. Supongamos que el cromosoma X que recibe de la madre contiene el gen para la coagulación normal de la sangre. Asimismo, supongamos que el cromosoma X que recibe del padre contiene el gen de la hemofilia.
La hija no tendrá hemofilia debido a que el gen de la coagulación normal de la sangre que recibió de su madre es el gen dominante. Este gen va a obstruir las instrucciones del gen con hemofilia.
Esa joven será lo que llamamos una portadora de la hemofilia. Ella tiene el gen con hemofilia presente en uno de sus cromosomas X y podría pasarlo a sus hijos. ¿Quiere esto decir que sólo la madre es responsable de tener un hijo con hemofilia?
Realmente, no. Si bien la madre es quien transmite el gen de la hemofilia, es el espermatozoide del padre lo que determina si el bebé será un niño o una niña. No se puede decir que sea “culpa” de uno u otro de los padres, ya que ambos contribuyen en cierta medida al resultado.
Todas las personas tenemos docenas de genes anormales. Vivimos sin darnos cuenta de ello. Es sólo por azar que el gen de la hemofilia se transmite para producir un bebé que padece la enfermedad.
¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con hemofilia?
Ninguno de los hijos de un hombre con hemofilia tendrá la enfermedad.
Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (del tipo designado portadoras obligadas).
Si una portadora tiene un hijo varón, ese niño tiene un 50% de probabilidad de tener hemofilia.
Si una portadora tiene una hija, esa niña también tiene in 50% de probabilidad de ser portadora de la hemofilia.
Estos cuatros puntos se explican más adelante en detalle. El porcentaje de probabilidad (%) o “riesgo” se basa en números de nacimientos muy altos. En otras palabras, si 500 portadoras tuvieran, cada una, dos hijos (para un total de 1,000), es de esperar que el resultado fuera cerca de 500 niños con hemofilia. Pero en ese grupo podrían darse casos de mujeres que tuvieran dos hijos con hemofilia, mujeres que tuvieran un hijo con hemofilia y otro sano, y mujeres cuyos hijos no tuvieran hemofilia. El gen que los hijos heredan, se pasa al azar y nunca se puede predecir completamente.
Las probabilidades de que un niño obtenga el gen de la hemofilia no tienen nada que ver con que sus hermanos o hermanas tengan ese gen. Cada vez que una mujer queda embarazada, sus probabilidades de tener un hijo con el gen de la hemofilia son básicamente iguales (Figura 2-3). Es como un juego de dados. El resultado de una tirada de los dados no tiene nada que ver con el resultado de la próxima jugada.
En una misma familia puede haber hijos con el gen de le hemofilia y otros hijos sin él. También es posible que todos los hijos de una familia hereden el gen normal, como asimismo que todos los hijos hereden el gen de la hemofilia.
Figura 2-3. Para una madre que es portadora del gen de la hemofilia, las probabilidades de dar a luz un hijo con hemofilia son las mismas en cada embarazo. Aunque ya tenga un hijo con la enfermedad, todavía podría tener otro que también la tuviera.
Respuesta:
Un 50% para el varón y un 25% para la niña.