Question

Cuál es el principal aporte en medicina, el conocimiento en moleculas como el adn, proteínas y hemoglobina en la anemia falciforme?

Answer 1

Hay que entender primero la patología, para comprender el valor del aporte de la medicina al diagnóstico y tratamiento de la anemia hemolítica producida por las células falciformes, siendo los aportes de la medicina los siguientes:

ADN: la anemia de células falciformes es de caracter hereditario, presentando una transmisión autosómica homocigota, y predominante en la raza negra, lo que es determinado por la información que se encuentra en el código genético contenido en la molécula de ADN

PROTEINAS: La hemoglobina es una proteina, y la alteración de ésta es la que ocasiona la deformidad de los glóbulos rojos, especificamente por la existencia de una hemogobina S, que presenta una variante estructural por la sustitución de el ácido glutámico en su cadena β por el aminoácido valina

HEMOGLOBINA: el conocimiento de la estructura y función de la hemoglobina es lo que ha determinado entender cómo se comporta la enfermedad y por qué se dan las alteraciones en los eritrocitos que conllevan a la hemólisis y la anemia.

La Drepanocitosis, Anemia drepanocítica o Anemia de Células Falciformes es una enfermedad, de carácter hereditario, causada por una anormalidad en la molécula de hemoglobina. La hemoglobina S (HbS) es la responsable de ocasionar la deformación de los globulos rojos, ya que en los sitios donde existe baja presión de O₂ en la célula, esta perderá su estabilidad estructural, dando lugar la célula falciforme o drepanocito.

La alteración que produce la HbS está dada por la sustitución molecular de aminoácidos, la valina por el ácido glutámico en la posición 6 de la cadena β, teniendo como carcterística diferencial a la HbA (normal) su menor solubilidad. Esta alteración es más común en sujetos de raza negra, y su expresión se observa en los individuos homocigotos, por lo que es una patología hereditaria.

La deformidad de los glóbulos rojos en la Drepanocitosis supone disfunción y muerte prematura del eritrocito, con la nemia consecuente.