crees que las enfermedades geneticas se puede evitar? porque?
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
La enfermedades genéticas hereditarias están causadas por la presencia de una mutación en el ADN de un gen o un grupo de genes. Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, agrupados en parejas de 2, por lo tanto tenemos 23 parejas, de cada pareja uno de los cromosomas lo recibimos de nuestro padre biológico y el otro de nuestra madre biológica. Una de estas parejas corresponde a los cromosomas que determinan nuestro sexo. Los hombres varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las mujeres tienen dos cromosomas X.
Cualquier cambio en la secuencia del código genético puede dar lugar a una mutación, por ello la importancia de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, tanto si las conocemos previamente como si iniciamos un tratamiento de reproducción asistida.
Los genes codifican o permiten la producción de distintas proteínas, estas proteínas son imprescindibles para el correcto funcionamiento de nuestras células, si se produce una mutación o cambio en el código es probable que la proteína no se pueda formar o que sea defectuosa y con este mal funcionamiento aparecería la enfermedad. Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas.
Transmisión de enfermedades genéticas
Hay tres tipos principales de enfermedades monogénicas: las dominantes, las recesivas y las ligadas al cromosoma X.
En el primer caso, la presencia de una sola mutación en un gen (heredada del progenitor que la lleva) es suficiente para producir la enfermedad, mientras que en el segundo caso se necesita la combinación de dos mutaciones del mismo gen, una aportada por vía materna y la otra por vía paterna, para desarrollar la enfermedad. En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas, pero tienen la particularidad de que se transmiten de acuerdo con la herencia de los cromosomas sexuales.
Cada persona tiene dos copias de su material genético, pero sólo se transmite una a la descendencia; es decir, un embrión estará formado por una copia del material genético paterno y una copia del materno. Por lo tanto, por un gen concreto, se podrá haber heredado la copia sana o la mutada de cada progenitor.
No obstante, no siempre que una persona presente una mutación genética quiere decir que vaya a desarrollar una enfermedad, ¿por qué? Porque tenemos 23 parejas de cromosomas y por lo tanto tenemos siempre una copia de cada gen, hay enfermedades genéticas que para desarrollarse necesitan que tengamos una mutación en cada uno de los genes, por lo tanto si tenemos sólo una mutación en uno de los genes seremos portadores pero no desarrollaremos la enfermedad.
“Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50)”, explica la Dra. Laura Marqués, directora de laboratorio de CRA Clínica Sagrada Familia, “los problemas surgen cuando la enfermedad sólo necesita que uno de los dos genes que tenemos esté mutado (herencia dominante) o bien cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en un mismo gen y sus hijos heredan la mutación de cada uno de ellos (herencia recesiva).
Si la enfermedad tiene una herencia dominante el individuo que tenga la mutación desarrollará la enfermedad con mayor o menor gravedad y el 50 % de sus hijos, independientemente de su pareja, también la desarrollarán.
Si la enfermedad tiene una herencia recesiva, el individuo que tenga la mutación nunca desarrollará la enfermedad, será portador. El 25 % de sus hijos podrá desarrollarla sólo si su pareja también es portadora, es decir, tiene también una mutación en el mismo gen. “Para que nos entendamos, ambos miembros de la pareja están sanos, nadie en sus respectivas familias tiene la enfermedad, pero sus hijos podrían desarrollar una enfermedad”.
Explicación:
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evitar enfermedades hereditarias
La enfermedades genéticas hereditarias están causadas por la presencia de una mutación en el ADN de un gen o un grupo de genes.
Cualquier cambio en la secuencia del código genético puede dar lugar a una mutación, por ello la importancia de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, tanto si las conocemos previamente como si iniciamos un tratamiento de reproducción asistida.
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