Consulte lo que es una mutación, indique cómo pueden ocurrir y describa algunas de las enfermedades que pueden producirse por mutaciones del ADN, indicando el tipo de mutación que la produce y las características que la evidencian
Respuestas a la pregunta
Respuesta: Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
¿como pueden ocurrir? El ADN no logra copiarse con precisión , La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación y/o Las influencias externas pueden producir mutaciones, las mutaciones también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN.
enfermedades: (encontre fueron las mas raras, no se si te sirva)
- Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y pueden ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los síntomas de esta enfermedad.
- Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.
- Síndrome de Moebius o Möbius. El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los nervios que controlan los movimientos faciales y oculares.
- Síndrome de Netherton. Conocido también como Ictosis linear, Circumfleja o Anomalía de la cornificación tipo 9, el Síndrome Netherton es una de las enfermedades raras de la piel y se caracteriza por la triada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones en el tallo piloso y trastornos inmunológicos. Los pacientes presentan desde su nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo.