¿Conocés algún caso de mutación genética?
Respuestas a la pregunta
Síndrome de Marfan
Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene.
Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.
Progeria
Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente.
Inmunodeficiencia combinada grave
Culminando con la lista, nos encontramos con una enfermedad de lo más singular: la Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe Combined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia real: la vida de David Vetter.