como los genes homólogos permiten avances en medicina humana
Respuestas a la pregunta
Respuesta: EL DESCIFRAMIENTO DEL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, las revistas Nature y Science publicaron los resultados preliminares del primer borrador completo de las secuencias detalladas de los 3 mil millones de nucleotidos del genoma de la especie humana. Después de 15 años de trabajo, miles de científicos, distribuidos en decenas de centros de investigación biotecnológicos en los países industrializados, lograron alcanzar esta meta que tiene un enorme significado simbólico para el progreso de la humanidad, en hitos comparables con la fisión nuclear o el desembarco en la Luna3.
Durante esta década de investigaciones genómicas también se secuenciaron los genomas de otras especies, y del análisis comparativo se ha podido apreciar cómo el ser humano comparte los mismos genes, no solamente con las especies de mamíferos, sino también con las moscas, los gusanos y las bacterias, descubriendo así la unidad genética de los seres vivos. El impacto de estos descubrimientos ha sido decisivo para el progreso de las ciencias biológicas y, específicamente, para la medicina y las ciencias de la salud.
El objetivo de este trabajo es resumir los aspectos más relevantes de la aplicación de estos descubrimientos básicos en los problemas de la medicina, en las áreas de la fisiopatología, patología, microbiología, epidemiología, diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de las dolencias humanas. Los temas para abordar son tan vastos y complejos que deberemos referirnos solamente a los descubrimientos y progresos más útiles y significativos en medicina clínica.
GENES Y PROTEÍNA DEL GENOMA (2001)
Al completarse un siglo del redescubrimiento de la teoría genética de Mendel y de la existencia de los genes que informan la naturaleza particulada de la herencia biológica, el estado actual del concepto, cantidad y complejidad de los genes puede ser reafirmado.
Los genes son consubstanciales a la teoría de la evolución biológica y se clasifican en ortólogos y paralogos. Los genes ortólogos descienden de un antecesor común de las especies y por tanto ejercen funciones iguales en los diversos organismos. Los genes paralogos son aquellos que aparecen en una o más copias en un organismo por un proceso de duplicación. Los genes producen las proteínas, las que se pueden conservar evolutivamente. Así existen 1523 proteínas ortólogas en la especie humana que están presentes a la vez en el gusano Elegans y en la mosca Drosophilla. Son las proteínas más conservadas en las especies
El genoma humano tiene una longitud de 2.910.000.000 de bases pares de nucleotidos, que cuentan con un total estimado de 39.114 genes, de los cuales solo 26,383 están sólidamente acotados y confirmados. Cada gen tiene en promedio unas 27 kilobases de nucleotidos.
Los 26 mil genes que tienen funciones moleculares producen otras tantas proteínas, de las cuales 12,809 (41% ) tienen funciones desconocidas aún. Se han identificado miles de proteínas con funciones específicas; 2308 enzimas de ácidos nucleicos; 902 protooncogenes; 1543 proteínas receptoras de membranas; 876 proteínas citoesqueléticas y 264 inmunoglobulinas3.
GENOMA MÓRBIDO HUMANO
El catalogo de los genes y enfermedades humanas de McKusick, inició en 1986 la disección molecular de los fenotipos, correlacionando las alteraciones moleculares con las enfermedades. La caracterización molecular de las enfermedades humanas ha progresado en tal grado en los últimos quince años que en 2001 existen 1,500 trastornos clínicos identificados. No se incluyen los trastornos cancerosos por alteraciones cromosómicas. Sin embargo, la lista de los fenotipos asociados a loci génicos, (genes mapeados en los cromosomas) alcanza a 9.018 casos, de los cuales 458 están en el cromosoma X. Queda, por tanto, una inmensa cantidad de enfermedades específicas que no tienen base molecular conocida4.
El estudio de los mecanismos genéticos de las enfermedades es muy compleja, pero es posible investigar este problema conociendo los senderos del metabolismo de las proteínas. Estas realizan sus funciones interactuando unas con otras a través de complejas redes que conocemos muy poco. Solo conocemos unas pocos centenares de senderos metabólicos simples clásicos, como fenilquetonuria, alcaptonuria etc. Pero al conocer el complemento completo de los 30 mil genes ya identificados, podremos describir las redes básicas de las interacciones entre las diversas clases de proteínas.
Explicación: espero y te ayude