¿Cómo es una persona rigida, detenida en la historia?
Respuestas a la pregunta
Explicación:
La prevalencia estimada del síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es, aproximadamente, de 1/1.000.000. Alrededor de 2/3 de los pacientes son mujeres.
Descripción clínica
La edad de aparición gira en torno a los 45 años y los síntomas se desarrollan a lo largo de meses o años. La rigidez muscular progresiva inmoviliza el tronco y las caderas, y la manera de andar se vuelve rígida y torpe. Los espasmos musculares dolorosos inducidos por reflejos o espontáneos pueden causar caídas graves. Un miedo específico a cruzar espacios abiertos (pseudoagorafobia) puede inducir la paralización de la marcha, espasmos repentinos y caídas. No se manifiestan signos neurológicos. Las variantes clínicas del SPS incluyen el síndrome de miembro rígido (SLS, por sus siglas en inglés), cuyos síntomas afectan sólo a un miembro, y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclono (PERM, por sus siglas en inglés), cuya rigidez y espasmos mioclónicos están asociados a signos neurológicos focales. Muchos pacientes con SPS, SLS o PERM padecen diabetes mellitus dependiente de insulina (30%), tiroiditis autoinmune (10%), gastritis atrófica con anemia perniciosa (5%) y algunos desarrollan tumores de mama, pulmón o colon.
Etiología
La presencia de anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs) en más del 70% de los casos sugiere una patogénesis autoinmune. Los GAD-Abs pueden bloquear la síntesis del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA), atenuando la inhibición de las motoneuronas espinales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa esencialmente en la observación clínica y se confirma por la detección de GAD-Abs en el suero y por las anomalías electromiográficas características. Las exploraciones de la médula espinal pueden ayudar a excluir causas mecánicas como un quiste o compresión de los discos de la médula espinal. Es necesario realizar un examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar GAD-Abs en LCR y excluir inflamación activa.