Question

Caso clínico:
Masculino de siete años. Con antecedentes de hitos del neurodesarrollo: sostén cefálico 4 meses, sedestación sin ayuda 6 meses, bipedestación 12 meses, deambulación 16 meses; (lenguaje) y social adaptativo conservados; tío de rama materna finado a los 13 años por cardiopatía. Es atendido en consulta externa del Instituto Nacional de Pediatría por problemas ortopédicos y de la marcha; diagnósticado en primer nivel probable pie plano. La madre refiere que inicia padecimiento actual a los 2 años con caídas frecuentes de su propio plano de sustentación, imposibilidad para correr, dificultad para saltar y compromiso progresivo para subir escaleras.
Exploración física: TA 110/70 mmHg, Pulso: 85 ppm, FR: 20 rpm, Temp: 36°C. macrocefalia relativa, aumento de volumen a nivel de los músculos gastrocnemios de manera simetrica, los cuales se palpan indurados, debilidad bilateral de los músculos glúteos, cuádriceps femoral, la cual es menos pronunciada en los grupos musculares escapulohumerales; la fuerza muscular distal de las extremidades se encuentra discretamente afectada 4/5. Franca debilidad de los musculos pelvifemorales. Se identifica hiperlordosis compensatoria y marcha con base de sustentación amplia y en puntas. Resto de la exploración por aparatos y sistemas normal.
Exámenes de Laboratorio: Cifras elevadas en suero de creatinina fosfocinasa (CPK, 20, 000 UI/L; normal: 38 a 174 UI/L), lactato deshidrogenasa (LDH, 2,579 UI/L; normal: 91 a 180 UI/L), aspartato transaminasa (AST o TGO, 350 UI/L; normal: 10 a 46 UI/L) y alanino transaminasa (ALAT o TGP, 340 UI/L; normal: 10 a 46 UI/L).
Exámenes de gabinete: Imagen por resonancia magnética cerebral: sin alteraciones evidentes; Ecocardiograma transtorácico: Discreta dilatación del ventriculo derecho (>2SD).

Answer 1

Respuesta:

????????????????????????????

Explicación:

no entiendo