Ayuda PORFAVOR!!!!!!!! URGENTE NO ENTIENDO:I
Estudio de caso: Síndrome de Down
El síndrome de Down: aspectos biomédicos, psicológicos y educativos
Revista Virtual Marzo 2004
Jesús Flórez y Emilio Ruiz
Fundación Síndrome de Down de Cantabria- Santander
Figura 1. . Cariotipo de Síndrome de Down
Figura 2. Síndrome de Down
El síndrome de Down o trisomía 21 es una
entidad que en la actualidad constituye la
causa genética más frecuente de discapacidad
intelectual y malformaciones congénitas. Es el
resultado de una anomalía cromosómica por
la que los núcleos de las células del organismo
humano poseen 47 cromosomas en lugar de
46, perteneciendo el cromosoma excedente
o extra al par 21. Como consecuencia de esta
alteración, existe un fuerte incremento en las
copias de genes del cromosoma 21, lo que
origina una grave perturbación en el programa
de expresión de muy diversos genes, no sólo
del cromosoma 21 sino de otros cromosomas
(figura 1).
Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones
en el desarrollo y función de los órganos y
sistemas, tanto en las etapas prenatales como
postnatales. Consiguientemente, aparecen
anomalías visibles (figura 2) y diagnosticables;
unas son congénitas y otras pueden aparecer a
lo largo de la vida. El sistema más comúnmente
afectado es el sistema nervioso y dentro de él,
el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de
manera constante la persona con síndrome de
Down presenta, en grado variable, discapacidad
intelectual.
DESCRIBIR 2 DE LAS ANOMALÍAS PRESENTADA
(la figura 1 es la del cariotipo) (la figura 2 es la niña conn sindrome de down que no la puse)
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Explicación:Te esta pidiendo que analizes y expliques el texto sobre el sindrome de down y sus diferentes etapas :V
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