anomanias geneticas dominante y recesiva
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Autosómico recesivo:
Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis quística (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Autosómico dominante:
Hipercolesterolemia familiar
Síndrome de Marfán
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis quística (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Autosómico dominante:
Hipercolesterolemia familiar
Síndrome de Marfán
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
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