alteraciones geneticas:cariotipo y los sintomas
Respuestas a la pregunta
Realizar un examen de cariotipo precisa de una muestra de tejido celular, que se puede extraer de los diferentes que se encuentran en el cuerpo. El único requisito de este proceso es que las células del tejido escogido tienen que encontrarse en proceso de mitosis, es decir, de división. Cualquier persona puede someterse a él. Además, se trata de una prueba completamente indolora. Los tejidos más comunes de los que se extrae una muestra son los siguientes:
Líquido amniótico, mediante una amniocentesis.
Sangre.
Médula ósea, a través de una biopsia.
Tejidos que alimentan al bebé durante su gestación, como la placenta.
Una vez obtenida la muestra se cultiva en un laboratorio, lo que suele llevar un periodo de 3 a 15 días. Una vez haya crecido lo suficiente se extraen las células y se tiñen para facilitar el estudio de los cromosomas. Es necesario contar con varias células ya que en el caso de encontrar alguna anomalía, esta puede estar presente únicamente en la célula examinada. La fotografía que se realiza una vez se disponen los cromosomas según su tamaño es lo que se denomina cariotipo, y de esta forma se facilita el estudio en busca de algún tipo de alteración. Esta prueba cuenta con una precisión del 99,9 por ciento.
Alteraciones en los cromosomas
Se pueden dar dos tipos de alteraciones en la estructura de los cromosomas, que tienen diferentes repercusiones como pueden ser la baja calidad seminal o los abortos de repetición:
Traslocaciones
Son los intercambios de material genético entre dos cromosomas.
Inversiones
La posición del cromosoma se encuentra invertida respecto a su posición normal.
Otro tipo de alteraciones son los polimorfismos, que se dan cuando aparecen varios alelos en un gen. Son frecuentes y aunque no suelen tener consecuencias aparentes algunos expertos los relacionan con la infertilidad.
Para que estas alteraciones no se transmitan al embrión durante los embarazos se puede llevar a cabo un Diagnóstico Genético Preimplantacional para estudiar su cariotipo antes de implantar el embrión en el útero mediante la fecundación in vitro.