algoritmos sobre las enfermedades hereditarias
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
El diagnóstico genético consiste en analizar el material genético, el ácido desoxirribonucleico (ADN) o el ácido ribonucleico (ARN), obtenido de una muestra humana con el fin de detectar variantes de secuencia del ADN asociadas a una enfermedad. En genética médica se denominan mutaciones patogénicas a las variantes de secuencia que causan enfermedad, las cuales generalmente se encuentran en una frecuencia inferior al 1% en la población general. En cambio, se denominan polimorfismos o variantes neutras a las variantes de secuencia que per se no son patogénicas y que están presentes en una frecuencia superior al 1% en la población.
Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas, que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. En cambio, las enfermedades poligénicas, también denominadas multifactoriales o complejas, son causadas tanto por factores genéticos, múltiples variantes de secuencia en distintos genes que proporcionan un riesgo genético o predisposición a desarrollar la enfermedad, como por factores ambientales. Estas últimas no se transmiten con los patrones mendelianos clásicos y muestran una agregación familiar mucho menor.
Explicación:
espero y te sirva :">