¿A qué se llaman enfermedades monogénicas?
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Respuesta:
Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Algunas enfermedades monogénicas son:
-Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
-Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
-Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
-Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
-Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
-Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
-Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
-Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
-Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
-Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
-Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Explicación: