5 enfermedades de mutaciones geneticas
Respuestas a la pregunta
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Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
Acondroplasia
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Hemofilia
Neurofibromatosis
Osteogénesis imperfecta
Retinosis pigmentaria
Síndrome de Marfan
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