4 Mutaciones Que Sean por Enfermedades
Respuestas a la pregunta
Respuesta:
Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y pueden ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia de la enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres y de un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los síntomas de esta enfermedad.
Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades genéticas raras poco comunes que aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. La insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades raras en niños con menor incidencia: aproximadamente aparece en 1 de cada 125 millones de nacidos. La causa de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es una mutación del gen NTRK1 que da cuando los padres presentan relaciones consanguíneas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que los dos padres deben transmitirla a su descendencia para que se manifieste.
Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que provoca el crecimiento excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin un orden específico aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.
Explicación:
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