Biología, pregunta formulada por apknvlxdoy2r1l, hace 1 año

10 ejemplos de mutaciones letales en la actualidad
psdt: no es necesario que sean letales

Respuestas a la pregunta

Contestado por danielquinte15

Respuesta:

1. Corea de Huntington: mutación en el gen de la Huntingtina, en el brazo corto del cromosoma 4, causada por la expansion de tripletes CAG en el gen. Neurodegenerativa por transtornos en la nerotransmisión sináptica dado por la no producción de la proteína.

2. Distrofia muscular de Duchenne: Mutación en el gen que codifica para la proteína distrofina, es recesiva y ligada al cromosoma x, la proteína protege las membranas de las células musculares durante la contracción, por lo que al no estar estas se dañarán y progresivamente el musculo perderá su función, tal es así que en pacientes a los 12 años ya deben estar en silla de ruedas debido a la incapacidad de contracción muscular.

3. Síndrome de Edwards: Es una mutación grave en donde se desarrolla un cromosoma 18 adicional, teniendo la persona 3 cromosomas 18 en vez de un par(lo normal), esta patología es incompatible con la vida, el 95% de de los fetos nacen muertos, los pocos que sobreviven al rededor del 50% mueren a la primera semana, solo menos del 10% de los que nacen logran sobrevivir pero quedan con retraso mental, cardiopatías congénitas, Microcefalia, entre otras muchas conplicaciones.

4. Anencefalia: Se da una mutación en el gen MTHRF---defecto en cierre de tubo neural, esto causa que se presente ausencia paecial o total del tejido encefálico(cerebro) y del craneo, es incompatible con la vida.

5. Agenesia Renal Bilateral: Mutación en la cual el feto nace sin riñones, presentando oligohidramnios, fascia aplanada, anuria entre otros, es incompatible con la vida. No se tiene claro como tal el gen que lo causa, al parecer es un problema en varios sistemas genéticos.

6. Esclerosis Lateral Amiotrófica: Mutaciones en el gen C9ORF72, SOD1, FUD entro otros genes pueden generar esta patologia en donde se afectan de forma progresiva las neuronas motoras generando los problemas de control muscular, movimiento, etc... en este caso la mayoría de las mutaciones de estos genes son espontaneas y suelen ocurrir a lo largo de la vida.

7. Sindrome de Wiscott-Aldritch: Mutación en el gen WASP, que se presenta en proteínas de células hemáticas adectando las mismas, generando inmunodeficiencia, trombocitopenia, entre otros.

8 Sindrome de Turner: Trastorno que afecta solamente a las mujeres, ya que se da la ausencia total o parcial de un cromosoma x, presentando estas un cariotipo de 45 X en vez de 46 XX(lo normal)

8. Enfermedad de Tay Sachs: se da una mutación en el cromosoma 15 en el gen que codifica para la proteína Hex-A, es neurodegenerativa en la cual se destruyen las neuronas de la médula y el cerebro, suele presentarse en poblaciones donde es frecuente la endogamia(reproducción entre personas de la misma familia).

9. Sindrome de X frágil: Se da por una mutación en el gen FMR1 del cromosoma X, y es una de las principales causas de retraso mental en el mundo.

10. Sindrome de Marfan: Se asocia a la mutación FBN1 en el cromosoma 15 que codifica para la proteína Fibrilina, los defectos en el gen y la proteína causan crecimiento exagerado de los huesos largos por eso las personas con este sindrome presentan una estatura bastante bastante alta y son delgadas.